Algemeen

Het syndroom van Hunter is een zeldzame, erfelijke, levensbedreigende stofwisselingsziekte die vrijwel uitsluitend jongens treft. Mensen met het syndroom van Hunter hebben een genmutatie waardoor een bepaald essentieel enzym onvoldoende of niet aanwezig is in het lichaam. Als gevolg hiervan stapelen bepaalde afvalstoffen zich op in cellen in het lichaam. Hierdoor ontstaat een breed scala aan symptomen, waarvan diverse zeer ernstig kunnen zijn.

Op ‘Focus op Hunter’ vindt u informatie, medische achtergronden en advies over het leven met deze zeldzame erfelijke ziekte.

 

Patiënten

Over het syndroom van Hunter

Het syndroom van Hunter is een zeldzame erfelijke aandoening die vrijwel uitsluitend bij jongetjes voorkomt. De ziekte kan grote impact hebben op het leven van de patiënt en het gezin. 

Lees meer over de ontwikkeling, erfelijkheiddiagnose en behandeling van de ziekte van Hunter.

Artsen

Informatie voor zorgverleners

Het syndroom van Hunter (MPSII) is een zeldzame erfelijke lysosomale stofwisselingsziekte. Deze X-gebonden recessieve aandoening treft vrijwel uitsluitend jongetjes en kan levensbedreigend zijn.

Op deze website vindt u informatie over de oorzakensymptomen, diagnose en behandeling, met verwijzingen naar relevante publicaties.